Während der Téléthon die Großzügigkeit der Franzosen während eines 30-stündigen Marathons am 8. und 9. Dezember 2023 aufruft, möchten wir Ihnen die medizinischen Fortschritte vorstellen, die durch die Spenden der Franzosen ermöglicht wurden. Der Traum, bestimmte genetische Krankheiten zu heilen, wird dank des Erfolgs erster Gentherapien langsam wahr.
Als der Téléthon im Jahr 1987 ins Leben gerufen wurde, war die Idee, bestimmte genetische Krankheiten zu heilen, nur ein entferntes Ziel. Heute, während die 37. Ausgabe dieses Spendenaufrufs am 8. und 9. Dezember 2023 stattfindet, beginnt der Traum, kranke Kinder zu behandeln, Realität zu werden.
Seit 2018 hat das Généthon, das Labor der AFM-Téléthon Association, bahnbrechende Fortschritte bei der Erforschung und Behandlung bisher unheilbarer seltener Krankheiten gemacht.
Heute stehen weltweit 29 Gentherapien zur Verfügung und die medizinische Forschung in diesem Bereich boomt. Dank der im Jahr 2022 vom Téléthon gesammelten 90,8 Millionen Euro konnten 38 klinische Studien zu 29 verschiedenen Krankheiten von der AFM-Téléthon im Jahr 2023 finanziert werden.
80% der seltenen Krankheiten haben genetische Ursachen, daher ist die Gentherapie der vielversprechendste Ansatz, um den Verlauf dieser Krankheiten zu stoppen oder sie sogar zu heilen. Dabei wird ein defektes Gen durch die Verabreichung einer DNA-Sequenz ersetzt.
Dank Spenden des Téléthon konnten bereits erste Erfolge in diesem Bereich erzielt werden. Mehr als 3000 Babys mit schwerer spinaler Muskelatrophie konnten mithilfe einer von Généthon entwickelten Gentherapie behandelt werden. Während diese Kinder früher eine Lebenserwartung von weniger als 2 Jahren hatten, können sie heute dank einer Injektion, die sie in den ersten Wochen ihres Lebens erhalten, normal leben.
Spinale Muskelatrophie ist nur ein Beispiel für Krankheiten, die heute mithilfe von Gentherapien behandelt werden können. Diese revolutionären Therapien ermöglichen auch die Behandlung von sogenannten "Bubble-Babies", die ohne Immunabwehr geboren werden, sowie der myotubulären Myopathie, einer weiteren seltenen Krankheit, die oft vor dem 2. Lebensjahr tödlich war.
Anlässlich des Telethons muss auch daran erinnert werden, dass die Forschung zu genetischen Krankheiten und seltenen Krankheiten anderen Krankheiten und Patienten zugutekommt.
Die Forschung zur Gentherapie hat insbesondere dazu beigetragen, Dysfunktionen auf zellulärer Ebene besser zu verstehen. Diese wissenschaftlichen Fortschritte können auf andere Krankheiten wie Krebs oder neurodegenerative Erkrankungen wie Parkinson angewendet werden.
Die Gentherapie ist auch ein vielversprechender Ansatz in der Behandlung einiger Augenerkrankungen wie der erblichen Leber-Optikus-Neuropathie. Eine laufende klinische Studie ermöglicht es, den Prozess zu stoppen, der die Patienten innerhalb weniger Monate zur Erblindung führt. In der Augenheilkunde werden diese innovativen Therapien auch bei einer häufigeren Krankheit, der altersbedingten Makuladegeneration, getestet.
Auch wenn die Erfolge in der Gentherapie erstaunlich sind, braucht die AFM-Téléthon mehr denn je Ihre Großzügigkeit an diesem Wochenende! Von über 7000 existierenden seltenen Krankheiten haben 95 % noch keine Behandlung.
Die Herausforderung ist immens, aber neue medizinische Fortschritte werden von Forschern und Familien gleichermaßen erwartet und erhofft. Das Téléthon führt jährlich 200 Forschungsprogramme durch, um neue Therapien zu entwickeln.
Gentherapien weisen auf die Medizin der Zukunft hin, sind jedoch derzeit sehr teuer. In diesem Bereich übersteigt die Entwicklungskosten für ein Medikament durchschnittlich eine Milliarde Euro. Aus diesem Grund setzt Généthon auch in diesem Jahr auf die Mobilisierung und Großzügigkeit der Spender.